Für manche Menschen ist die genetische Information formidably mächtig. Es kann zeigen, dass Sie eine schwächende Krankheit geerbt haben, die unvermeidlich in Ihre Zukunft liegt, dass Sie eine massiv erhöhte Anfälligkeit für einen bestimmten Krebs haben, die nur durch eine Operation gelindert werden kann, oder dass Sie nicht biologisch zu Ihren Eltern und Geschwistern zusammen.
Aber für viele Menschen, es ist eigentlich ganz banal und wenig informativ. Ich bin einer dieser Menschen. Durchmachen genomweite Profilierung war interessant, lehrreich und lohnend, und ich würde es als ein auf jeden Fall empfehlen. Aber es ist für meine Gesundheit nicht wirklich nützlich. (Es ist vielleicht erwähnenswert, dass ein SNP-Profil nur einen Bruchteil der möglichen krankheitserregenden Varianten abdeckt, aber dennoch bezweifle ich, es ist etwas, muss ich Angst haben von in den Rest meines Genoms lauert.)
Also, was habe ich gelernt? Von beiden 23andMe und deCODEme habe ich entdeckt, dass, unabhängig von meiner eigenen persönlichen genetischen Risiko, ich in einem erschreckend hohen Risiko für verschiedene häufige Krankheiten und einem verschwindend geringen Risiko zahlreicher seltene bin. Dies ist sicherlich interessant aus epidemiologischer Sicht, und man könnte argumentieren, dass mehr über die Prävalenz von verschiedenen Krankheiten zu lernen eine der wichtigsten pädagogischen Nutzen der persönlichen Genomik ist. Aber auch wenn ich ein wenig über die vielen Krankheiten gelernt draußen (und haben auf die Tatsache, wunderten sich, dass jeder von uns immer gesund sind), habe ich nicht genau bewegt wurde alles als Ergebnis meiner genetischen Information zu tun.
Ich bin zu einem höheren Risiko von beiden Typen von Diabetes in Bezug auf die allgemeine Bevölkerung, eine Tatsache, die sicherlich nützlich sein könnte, wenn ich (a) nicht schon aus einer fernen Familiengeschichte beider Krankheiten kennen, (b) didn ' t halten bereits ein gesundes Gewicht von gut essen und (ziemlich) regelmäßig und (c) die Ausübung wirklich war, ehrlich gesagt werde mein Verhalten als Folge der Informationen ändern. Die, wie wir alle wissen, ist leichter gesagt als getan. Erstaunlicherweise ist meine höchste genetische Risiko tatsächlich zur Behandlung der rheumatoiden Arthritis (RA), aber ein wenig in die Details Sondieren gibt an, dass dies in erster Linie für kleinere Allele von zwei eng miteinander verknüpfte SNPs (rs2476601 und rs667967) im PTPN22 Gen auf Chromosom aufgrund homozygot ist 1 ... und das ist genau das gleiche Gen, das anscheinend die meisten meiner genetischen Risiko unterliegt I Diabetes Typ. Das hat mich gefragt, ob ich bin ein höheres Risiko für RA wirklich, oder - die Geschichte meiner Familie gegeben - wenn im Rahmen meiner persönlichen genetischen Hintergrund dieser Risikofaktor ist wahrscheinlicher,manifestieren sich als Diabetes. Und dies ist natürlich ein Teil des Problems des Versuchens Suszeptibilitätsvarianten in Bevölkerungsstudien an Einzelpersonen aufgedeckt anzuwenden.
Auf einer helleren Anmerkung ...
Es stellt sich heraus, dass ich bei einem wesentlich geringeren Risiko der altersbedingten Makula-Degeneration (AMD) bin als die meisten Menschen, die sicherlich eine gute Nachricht ist, da dies sehr stark vererbbar ist, aber nicht etwas, das ich verlor den Schlaf mit zu beginnen. (Ich bin auch über das Alter zu Typ-I-Diabetes zu kümmern, aber auch schüchtern von dem Alter, wo ich betrachten könnte über AMD Sorgen!)
Ich scheine nicht wirklich eine der gemeinsamen Mutationen für rezessive Mendelsche Krankheiten getestet zu tragen, die eine Familiengeschichte in einer von ihnen fehlt, ist nicht gerade eine Überraschung (wenn auch noch nicht endgültig ist). einer der Trägerstatus zu lernen ist sicherlich etwas, das potenziell nützlich scheint - vor allem in Verbindung mit einem Partner vor Erwägen ein Kind zu haben - aber für jemanden ohne unmittelbaren Pläne, Kinder zu haben, die Informationen von eher geringer Bedeutung. In ähnlicher Weise ist nicht auf alle Drogen sind, die pharmakogenetische Informationen ist wenig mehr als eine Kuriosität für mich, und ich arbeitete Jahren nicht mehr vor, dass ich eine schnelle Koffein Metabolisierungsstatus sein muss. (Ich bin auch wenig überraschend europäisch durch den Abstieg, aber ich bin froh, zu entdecken, dass ich nach all den blauen Augen haben könnten, im Gegensatz zu den eher überzeugender phänotypischen Daten ...)
Seien Sie nicht überrascht oder enttäuscht sein von einem "langweilig" Genom
Spaß beiseite, habe ich bereits erwähnt, dass ein Genom-Scan zu haben. Aber ich würde vorschlagen, dass es die falsche Botschaft ist von der Erfahrung zu nehmen, und hier ist der Grund: Wenn Sie mit Ihrem Hausarzt gehen und fragen Sie nach einem Gesundheits-Check, würden die meisten Leute sehr zufrieden sein werden gesagt, dass es nichts falsch. Ich habe nach Hause genommen Glukose und Cholesterintests, die beide mit "normalen" Ergebnisse ... das ist eine gute Nachricht, oder? Warum also mit einer (scheinbar) uninteressant Genom enttäuscht sein? Wenn überhaupt, sollte ich zufrieden sein. Natürlich ist es nicht so etwas wie genetisch normalen sein - und ich bin so viel eine Mutante wie die nächste Person - aber wir sollten nicht verborgenen Schätze in aller Genome, noch Skelette im Schrank finden erwarten. Es ist nur eine von vielen Molekülen in der Geist-bogglingly komplexen biologischen System beteiligt, die mich mich macht und du dich. Es könnte in der Zukunft nützlich sein, und es vielleicht nicht. Aber so oder so, es ist auf jeden Fall interessant, und obwohl das ist nicht ein guter Grund für einen Gesundheitsdienst zu bieten GenomSequenzierung für alle, ist es ein guter Grund, Menschen zu einem kleinen persönlichen genomischen Tourismus Zugang zu ermöglichen, wenn sie wollen.
Da die Technologie verbessert und Wissenschaft fortschreitet, werden wir eine zunehmende Menge über das Genom verstehen; es wird zu einem festen Bestandteil der medizinischen Praxis in vielen klinischen Kontexten geworden, und immer mehr Menschen werden die Möglichkeit haben, ihre eigenen genetischen Informationen zu erkunden. Aber wir sollten nicht davon ausgehen, dass es für alle von Nutzen sein wird - manche Leute von dieser Art von personalisierten Genomik jetzt enorm profitieren könnten, und einige Leute werden nie direkt profitieren. Denn jetzt, was wichtig ist, ist, dass wir diese Tests mit einem realistischen Sinn dessen, was zu erwarten ist, bewaffnet mit guten Informationen, einem offenen Geist und eine gesunde Portion gesunden Menschenverstand nähern.