Diabetische Studenten mit Schwierigkeiten auf dem Campus

Humangenom Grafische Darstellung der idealisierten humandiploiden, die Organisation des Genoms in Chromosomen zeigt. Diese Zeichnung zeigt sowohl die weibliche (XX) und männlichen (XY) Versionen des 23. Chromosomenpaar. Chromosome dargestellt sind an ihren ausgerichtet sind. Die mitochondriale DNA ist nicht gezeigt. Das menschliche Genom ist die komplette Reihe von für den Menschen (). Diese Informationen werden als innerhalb der 23 Paare in Zellkernen und in einem kleinen DNA-Moleküls innerhalb der einzelnen gefunden befindet. Menschliche umfassen sowohl Protein-kodierenden DNA-Gene und. menschliche Genome (enthalten in) bestehen aus drei Milliarden, während die Genome (gefunden in) zweimal den DNA-Gehalt aufweisen. Zwar gibt es signifikante Unterschiede zwischen den Genomen von menschlichen Individuen (in der Größenordnung von 0,1%) sind, sind diese erheblich kleiner sind als die Unterschiede zwischen Menschen und ihren nächsten lebenden Verwandten, die (etwa 1%) und. Die erste vollständige Sequenzen von individuellen menschlichen Genome hergestellt. Ab dem Jahr 2012 haben Tausende von menschlichen Genomen gewesenmenschliche Genom in Codierung und nicht-kodierenden DNA-Sequenzen häufig geteilt. als solche Sequenzen definiert, die in und in Proteine ​​während des menschlichen Lebenszyklus transkribiert werden kann; Diese Sequenzen belegen nur einen geringen Teil des Genoms (<2%). besteht aus all diesen Sequenzen (ca. 98% des Genoms), die nicht verwendet werden, um Proteine ​​kodieren, hergestellt. Einige nicht-codierende DNA enthält Gene für die RNA-Moleküle mit wichtigen biologischen Funktionen (zum Beispiel und). Die Erforschung der Funktion und evolutionären Ursprung von nicht-kodierenden DNA ist ein wichtiges Ziel der modernen Genomforschung, einschließlich der (Encyclopedia of DNA Elements), das das gesamte menschliche Genom Umfrage zielt darauf ab, eine Vielzahl von experimentellen Werkzeuge, deren Ergebnisse mit weisen auf molekulare Aktivität. Da nicht-kodierenden DNA stark DNA outnumbers Codierung hat sich das Konzept des sequenzierten Genoms ein fokussierter analytisches Konzept als das klassische Konzept der DNA-kodierenden Gens werden. Codierende Sequenzen (Protein-kodierenden Gene)Menschliche Proteine, die durch Funktion kategorisiert, sowohl als Anzahl von kodierenden Genen und den Prozentsatz aller Gene angegeben. Protein-kodierenden Sequenzen stellen die am häufigsten untersuchten und am besten Bestandteil des menschlichen Genoms verstanden. Diese Sequenzen führen letztlich zur Produktion aller menschlichen Proteinen, obwohl mehrere biologische Prozesse (beispiels und) auf die Herstellung von viel mehr einzigartige Proteine ​​als die Anzahl von Protein-codierenden Genen führen kann. Der komplette modulare Protein-Kodierungskapazität des Genoms ist in der enthalten ist, und besteht aus DNA-Sequenzen, die kodiert in Proteine ​​übersetzt werden. Aufgrund seiner biologischen Bedeutung und die Tatsache, dass es weniger als 2% des Genoms darstellt, Sequenzierung des Exoms war die erste große milepost des Human Genome Project. Die Anzahl der Protein-kodierenden Gene innerhalb des menschlichen Genoms bleibt ein Gegenstand aktiver Forschung. A 2012-Analyse des menschlichen Genoms basiert auf die Genexpression in mehreren Zelllinien identifiziert 20.687Protein-codierende. Obwohl die Schätzung der Anzahl von Proteingene hat sehr unterschiedlich, im Bereich von bis zu 2.000.000 in den späten 1960er Jahren wiesen mehrere Forscher in den frühen 1970er Jahren heraus, dass die Schätzungen von schädlichen Mutationen für die Gesamtzahl der funktionellen eine Obergrenze von etwa 40.000 platziert loci (dies beinhaltet Protein-kodierenden und funktionelle nicht-kodierenden Gene). Die Anzahl der menschlichen Protein-kodierenden Gene nicht wesentlich größer als die von vielen weniger komplexe Organismen, wie die und die. Dieser Unterschied kann aus der umfangreichen Verwendung beim Menschen führen, die die Fähigkeit bietet eine sehr große Anzahl von modularen Proteine ​​durch den selektiven Einbau von Exons Protein-kodierenden Genen zu bauen sind ungleichmäßig über den Chromosomen verteilt, mit einer besonders hohen Gen Dichte innerhalb Chromosomen 19, 11 und 1 (Tabelle 1). Jedes Chromosom enthält verschiedene Gen-reiche und Gen-armen Regionen, die mit und in Beziehung gesetzt werden kann. Die Bedeutung dieser nonrandom MusterGendichte ist nicht gut verstanden. Die Größe der Protein-kodierenden Gene innerhalb des menschlichen Genoms zeigt enorme Variabilität (Tabelle 2). Beispielsweise ist das Gen für (HIST1HIA) relativ klein und einfach, Introns und codiert, mRNA-Sequenzen von 781 nt und einer 215 Aminosäuren-Protein (648 nt) fehlt. (DMD) ist die größte Protein-kodierenden Gens in menschlichen Bezugsgenom, Spanning insgesamt 2,2 MB, während (TTN) hat die längste codierende Sequenz (80.780 bp), die größte Anzahl von (364) und die längste Exon (17106 bp). Über das gesamte Genom, die mittlere Größe eines Exons 122 bp (Mittelwert = 145 bp), die mittlere Anzahl der Exons 7 (Mittelwert = 8,8), und das mittlere kodierenden Sequenz kodiert 367 Aminosäuren (Mittelwert = 447 Aminosäuren; Tabelle 21). Protein Chrom Gene Länge Exons Exon Intron Länge Alt Splicing 13 83.736 27 11.386 72.350 ja 7 202881 27 4440 198441 ja MT 1.140 1 1.140 0 kein X 2.220.381 79 10.500 2.209.881 ja 12 4444 9 1425 3019 ja 11 1605 3 626 979 no 6 781 1 781 0 nein 2281.434 364 104.301 177.133 ja Tabelle 2. Beispiele für die menschliche Protein-kodierenden Gene. Chrom, Chromosom. Alt Spleißen, alternative prä-mRNA-Spleißen. (Datenquelle: 68 freigeben, im Juli 2012) nichtcodierenden DNA-(ncDNA) Hauptartikel: nichtcodierenden DNA-ist definiert als alle DNA-Sequenzen innerhalb eines Genoms, die nicht innerhalb von Protein-kodierenden Exons gefunden werden, und so werden nie in der Aminosäure vertreten Sequenz der exprimierten Proteine. Durch diese Definition mehr als 98% der menschlichen Genome aus ncDNA zusammen. Zahlreiche Klassen von DNA identifiziert wurden nichtcodierenden, einschließlich Genen, die für nicht-codierende RNA (z.B. tRNA und rRNA), Pseudogene, Introns, untranslatierten Regionen von mRNA, regulatorische DNA-Sequenzen, repetitive DNA-Sequenzen und Sequenzen mobile genetische Elemente zusammen. Zahlreiche Sequenzen, die innerhalb von Genen enthalten sind, werden auch als nicht-codierende DNA definiert. Diese umfassen Gene, die für nicht-codierende RNA (z.B. tRNA, rRNA) und nicht translatierte Komponenten von Protein-kodierenden Gene (beispielsweise Introns und 5'- und 3'-untranslatierteRegionen von mRNA). Protein-kodierenden Sequenzen (insbesondere Codierung) bilden weniger als 1,5% des menschlichen Genoms. Außerdem ist etwa 26% des menschlichen Genoms. Abgesehen von Genen (Exons und Introns) und bekannten regulatorischen Sequenzen (8-20%), enthält der menschliche Genomregionen von DNA nichtcodierenden. Die genaue Menge der nicht-kodierenden DNA, die eine Rolle in der Zellphysiologie spielt wurde heiß diskutiert. Jüngste Analysen durch das Projekt gibt an, dass 80% des gesamten menschlichen Genoms entweder transkribiert, bindet an regulatorische Proteine, oder mit einem anderen biochemischen Aktivität verbunden. Es bleibt jedoch umstritten, ob alle diese biochemische Aktivität beiträgt Physiologie der Zelle, oder ob ein wesentlicher Teil davon ist das Ergebnis der Transkription und biochemische Rauschen, das aktiv durch den Organismus gefiltert werden muss geführt. Ohne Protein-kodierenden Sequenzen, Introns und regulatorische Regionen, einen Großteil der nicht-kodierenden DNA besteht aus: Viele DNA-Sequenzen, die in keine Rolle spielen wichtigebiologische Funktionen. Studien zeigen, dass etwa 5% der Ge
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