Marlena Maziarz
Typ-1-Diabetes (T1D) ist eine Autoimmunerkrankung, mit 15.000 Jugendliche jährlich allein in den USA diagnostiziert. Zum Zeitpunkt der Diagnose eines Individuums Insulin-produzierenden Beta-Zellen der Bauchspeicheldrüse wurden durch ihr Immunsystem zerstört, um den Patienten auf eine Lebensdauer von Insulin-Injektionen zu begehen, um ihren Blutzuckerspiegel zu regulieren. Aufklärung der zugrunde liegenden genetischen Risikofaktoren für T1D, und die damit verbundenen Mechanismen, mit Fortschreiten der Krankheit, sind maßgeblich zur Behandlung Entwicklung darauf abzielte, oder sogar zu verhindern, das Auftreten von T1D.
Unsere aktuellen Fokus liegt auf einem Einzel-Nukleotid-Polymorphismus in PTPN22, einem Gen, das ein wichtiger negativer Regulator der T-Zell-Aktivierung kodieren. Dieser SNP wurde in einer genomweiten Assoziationsstudie als potenzieller Risikofaktor für verschiedene Autoimmunerkrankungen, einschließlich T1D identifiziert. Ich werde die Methoden und Ergebnisse einer logistischen und polytomen logistische Regressionsanalyse beschreiben die Assoziation von PTPN22 mit T1D in der schwedischen Bevölkerung zu untersuchen und zu prüfen, ob dieser Zusammenhang möglicherweise von anderen bekannten genetischen Risikofaktoren oder Autoantikörper-Status In diesem Vortrag geändert wird.