Bereits im Juni startete ich einen neuen Blog, zusammen mit einer Gruppe von Kollegen und Freunden mit Know-how in verschiedenen Bereichen der Genetik. Damals habe ich über "Planung viel größere Dinge für den Standort in den nächsten paar Monaten".
Heute kündigte ich, was ich damit meinte: ab heute alle 12 Mitglieder von Genomen Unzipped - darunter meine Frau und ich - werden ihre eigenen Ergebnisse aus einer Vielzahl von genetischen Tests veröffentlichen, online, für jedermann zugreifen. Zunächst bestehen diese Ergebnisse von Daten von einem Unternehmen () für alle 12 Mitglieder; für ein Mitglied; und für zwei von uns (meine Frau und ich). Da das Projekt voranschreitet, planen wir die Ergebnisse aus einer weitaus breiteres Spektrum von genetischen Tests zu erhalten, und loslassen, bis hin zu kompletten Genomsequenzen.
Insgesamt wird die Gruppe die Freigabe derzeit über 7 Millionen Stück von genetischen Daten aus der eigenen Genome abgebaut. Jeder kann, oder es sehen an, dass zwei der Gruppe versammelt, um die Open-Source-JBrowse Software. Bereits die Daten verwendet wird: Blogger Dienekes gestern veröffentlicht.
Wir haben viel mehr in den nächsten paar Wochen geplant, einschließlich einer Diskussion über die ethischen Fragen im Zusammenhang mit Daten darin die möglichen Auswirkungen auf die Familienmitglieder öffentlich, vor allem in Anbetracht. Wir werden auch Analysen unserer eigenen Daten präsentiert: Viele von uns sind aktive Forscher in der Genetik, und die Gelegenheit genießen, unsere Forschungsinstrumente zu unseren eigenen Genome anzuwenden. Wir werden Software-Code veröffentlichen so dass andere die gleichen Analysen auf ihre eigenen Daten zu laufen.
- wir hoffen, dass unsere Daten öffentlich Freigabe wird dazu beitragen, nützliche Diskussionen über genetische Privatsphäre und die Vorteile, Risiken und Grenzen der genetischen Information im Allgemeinen zu führen;
- viele von uns glauben, dass die ideale Ressource für genetische Forschung ist große Open-Zugang, nicht-anonymen Forschungsdatenbanken wie dem Personal Genome Project, und dass die gemeinsame Nutzung der genetischen und trait Informationen offen mit der größeren Gemeinschaft ist ein öffentliches Gut verbunden - und wir hoffen, dass unsere eigenen Erfahrungen werden andere zu ermutigen, in offenen Forschungsprojekten zu beteiligen;
- wir alle glauben, dass viele der geäußerten Befürchtungen über die Gefahren der genetischen Information sind übertrieben, und dieses Projekt als Chance, eine konstruktive öffentliche Diskussion über die Wahrheit hinter diesen Ängsten zu haben;
- angesichts der Leichtigkeit, mit der eine dedizierte Snoop genetische Information verstohlen (über Schuppen Haut, Haare oder Speichel, zum Beispiel) erhalten könnte, argumentieren einige von uns, dass die ganze Idee der genetischen Privatsphäre ohnehin illusorisch ist - während unsere Daten online Loslassen erleichtert Menschen halten, um es zu bekommen, ist dies ein gradueller Unterschied eher als Art.
Wir können jedoch noch weiter gehen? Forscher wie George Church befürworten eine mutige Alternative Modell: Studienteilnehmer rekrutieren, die bereit sind, ihre Daten ganz offen mit der Welt zu teilen. Finden groß genug Zahl von Menschen bereit sind, ihre Privatsphäre für Gemeinwohl opfern, und Sie plötzlich eine erstaunlich leistungsfähige Ressource haben: eine Datensatz, der von jedem Forscher in der Welt mit Zugang zum Internet analysiert werden können, einschließlich der Teilnehmer, die eine spielen können aktive Rolle in den Forschungsprozess.
Es kann nicht genug betont werden, nur, wie mächtig eine solche Ressource sein würde. Gerade jetzt, praktisch alle menschlichen genetischen und medizinischen Daten effektiv hinter engen Zustimmung Vereinbarungen weggesperrt. Das bedeutet, dass ein bestimmter Datensatz nur eine bestimmte Anzahl von Augen über sie vorbei, mit einem beschränkten Kreis von Know-how; eine Kohorte von Daten könnte wertvolle Einblicke in die Mechanismen enthalten, mit denen Cholesterin Herzkrankheit betroffen sind, aber wenn die Forscher die Schlüssel halten Augenärzte sind, werden die wohl nie ans Tageslicht kommen.
Wissenschaft bewegt sich am schnellsten, wenn Menschen unterschiedlicher Herkunft den Zugang zu reichen Datensätzen erlaubt sind. Je näher haue wir das traditionelle Modell der eng begrenzten Zugriff auf Daten von Menschen ist, desto langsamer werden wir die Verbände aufdecken müssen wir in die Ära der personalisierten, evidenzbasierte Gesundheitsversorgung zu bewegen.
Gibt es genug Menschen in der Welt bereit sind, ihre Privatsphäre im Namen der Wissenschaft zu verzichten? Das bleibt abzuwarten, aber Flaggschiff Studien wie die - was bereit sucht ihre Genome und klinischen Daten mit der Welt zu teilen - sind darauf hindeutet, bereits, dass diese Zahl ist weit höher als viele erwartet hätten. Allerdings viszeralen Widerstand gegen die Idee einer solchen Freigabe von Informationen - die oft auf einem übertriebenen Sinn für die Macht der genetischen Daten oder ihr Potenzial für Missbrauch - auch weiterhin die überwiegende Mehrheit der Öffentlichkeit zu halten wiegen über.
Wir sind keine Illusionen hier: die Daten aus der 12 von uns in nicht an und für sich von unschätzbarem wissenschaftlichen Wert. wenn wir aber bekommen die Menschen über die echte öffentliche Wohl zu denken beginnen, die ihre Daten mit der Wissenschaft durch die gemeinsame Nutzung erreicht werden kann, und zu wiegen, dass gut gegen ein realistisches Gefühl für die möglichen Schäden, dann hat das Projekt ein Erfolg.
Edited 13.10.2010 zu klären, dass die großen Fortschritte bei der gemeinsamen Nutzung von Daten Vereinbarungen über den letzten zehn Jahren, vor allem in den Bereichen Genomik gemacht worden - ich entschuldige mich für jeden, der meine Ansichten wie die Minimierung der Arbeit interpretiert, die in diesem Bereich getan worden ist.