Patienten mit Mutationen und Deletionen des Hepatocyte Nuclear Factor-1 Beta (HNF1B) -Gen kann eine Vielzahl von klinischen features1 haben. Wir haben zusammengefasst, welche Tests hilfreich sein können bei der Erfassung und Überwachung der verschiedenen Aspekte der Krankheit auf der Grundlage unserer Mitte Erfahrung in monogenen Diabetes. Derzeit gibt es nur unzureichende Informationen in der Literatur für evidenzbasierte Leitlinien.
Wenn die anfängliche Ultraschalluntersuchung unauffällig ist, würden wir dies alle 3-5 Jahre während der Kindheit zu wiederholen vorschlagen. Bei Erwachsenen sollte es ausreichend sein, die Nierenfunktion unter Verwendung von Serum-Kreatinin und die geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) zu überwachen.
Die Patienten entwickeln Diabetes bei einem mittleren Alter von 24 Jahren, aber das Alter der Diagnose weit verbreitet (berichtet Bereich 0-61 Jahre) variieren kann 3. Patienten mit bekannter Diabetes wird eine regelmäßige Überwachung der HbA1c-Werte benötigen.
Bei Erwachsenen ohne eine Diagnose von Diabetes, würden wir eine jährliche Überprüfung der HbA1c vorschlagen. Bei Kindern ohne eine Diagnose von Diabetes, jährliche Urinalysis für Glykosurie zu testen, kann hilfreich sein. Wir würden auch die Überwachung HbA1c, wenn Routine Blutproben werden gesammelt empfehlen. Obwohl HbA1c-Messung für die Diagnose von Typ-1-Diabetes in children4 nicht geeignet ist, mit HNF1B Krankheit assoziiert Diabetes hat in der Regel einen schleichenden Beginn. Familien sollten auch auf die Entwicklung von Diabetes Symptome (Polyurie, Polydipsie und unerwarteten Gewichtsverlust) gebildet werden.
Die folgende Tabelle fasst andere Tests, die nützlich in HNF1B Krankheit.
Die Häufigkeit der Überwachung wird von der klinischen Situation abhängen.
1. Bingham C und Hattersley AT. Nierenzysten und Diabetes-Syndrom aus Mutationen in Hepatozyten-Kernfaktor-1b. Nephrol Dial Transplant 2004; 19: 2703-08
2. Nationale Kollaborationszentrum für chronische Erkrankungen. Chronische Nierenerkrankungen: nationale klinische Leitlinie zur Früherkennung und Überwachung bei Erwachsenen in Primär- und Sekundärversorgung. London: Royal College of Physicians, September 2008.
3. Chen Y et al. Eine systematische Überprüfung von TCF2 Anomalien in Nierenzysten und Diabetes-Syndrom / Mody Typ 5. Chin Med J 2010; 123: 3326-33
4. John WG. Verwendung von HbA1c bei der Diagnose von Diabetes mellitus in Großbritannien. Die Umsetzung der Weltgesundheitsorganisation Führung 2011. Diabet Med 2012; 29: 1350-7