Hämochromatose ein Erwachsener Beginn Störung, durch unangemessen hohe Eisenaufnahme aus, was zu progressive Eisenüberladung. Erhöhungen der Eisenspiegel des Körpers kann durch beispielsweise Bluttransfusion oder kann aufgrund vererbte Störungen der Regulierungsmechanismen Darm die Eisenaufnahme erworben werden. Erbliche Hämochromatose ist eine autosomal-rezessive Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 2 in 1000 in der kaukasischen Bevölkerung, mit einer geringeren Inzidenz bei anderen Rassen. Es zeichnet sich durch eine Leberzirrhose, Diabetes, Kardiomyopathie, Arthritis, Hodenversagen und Gerben oder Bronzing der Haut gekennzeichnet.
Hämochromatose ist in der Regel auf die defizienten Synthese oder verminderte Aktivität des Peptidhormons Hepcidin (codiert für Gen durch die 'Hepcidin antimikrobiellen Peptids' - HAMP) zusammen, die in der Leber produziert wird. Hepcidin normalerweise herunterreguliert das Eindringen von Eisen in den Blutstrom und damit Eisenhomöostase reguliert. Mutationen in dem Gen für Hepcidin oder in den Genen, die Hepcidin Synthese wie dem menschlichen Gen Hämochromatose (HFE) und "Transferrin Receptor 2 'Gen regulieren - (TFR2) können Hepcidin Aktivität beeinflussen. Mehr als 80% des hereditären Hämochromatose ist in einer solchen regulatorischen Gene Mutationen zurückzuführen. Darüber hinaus können Mutationen in HFE beeinflussen die Fähigkeit des HFE den Transferrinrezeptor zu binden, wodurch Ferritin beeinflussen.
Erbliche Hämochromatose durch Mutationen im HFE-Gen verursacht wird, ist die häufigste und Typ-1-Hämochromatose bezeichnet. Typ-2-Hämochromatose wird durch Mutationen zu HAMP und Typ 3 durch Mutationen zu TFR2 verursacht. Andere Arten existieren.
Das HFE-Gen ist auf dem kurzen Arm des für ein HFE-Proteins 6. Es Codes Chromosom lokalisiert, die an MHC-Klasse homolog I und besteht aus alpha 1 und 2-Domänen und einer Immunglobulin wie Alpha-3-Domäne, die mit Beta-2-Mikroglobulin assoziiert. HFE jedoch nicht vorhanden Peptid an T-Zellen.
Mehrere Mutationen in dem HFE-Gen beschrieben. Das Cystein zu Tyrosin an Position 282 (C282Y) Substitution ist in der homozygoten Zustand in mehr als 80% des hereditären Hämochromatose Fälle. In einem weiteren 5% der Fälle ist die C282Y Mutation vorliegt, wie eine Verbindung heterozygot mit einem Histidin an Position Säure Substitution zu Aspartat 63 (H63D). Diese Mutationen führen zu einer übermäßigen, chronische Eisenabsorption im Darm sowie einer relativen Unfähigkeit Eisen in Makrophagen zu speichern.
Erbliche Hämochromatose ist ein hervorragendes Beispiel für eine Erkrankung, die die WHO-Kriterien für die genetische Screening-Programme erfüllt. Diese Kriterien erfordern, daß die Störung üblich ist, hat eine lange asymptomatische Periode, wenn sie unbehandelt Ergebnisse in schweren Morbidität und Mortalität und hat eine einfache, empfindliche und hochspezifischen Test. HFE genetisches Screening für erbliche Hämochromatose erfüllt alle diese Kriterien. Behandlung des hereditären Hämochromatose besteht in der Verwendung von Chelatbildnern und / oder regelmäßigen Aderlass Körpereisen zu reduzieren.
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