In Fasil Tekola Ayele nativen Äthiopien, rufen die Leute es "moosig Fuß." Medizinische Lehrbücher nennen es Podokoniose, nicht filarial Elephantiasis oder einfach "Podo."
Die hideously deformierte Füße von Podo Ergebnis nicht von Moskitos übertragene parasitäre Würmer, ebenso wie filarial Elephantiasis, noch von Bakterien, wie Lepra. Stattdessen entsteht Podo aus einer Immunantwort auf mikroskopisch kleinen Splittern von Mineral, das die Haut von Menschen, die barfuß auf dem feuchten roten Boden eindringen, die vulkanischem Gestein Tops. Podokoniose bedeutet "Fuß" und "Staub" in Griechisch.
Ein Profil von I
Der Zustand entwickelt sich allmählich. Nach mikroskopischen Scherben von Kieselsäure Schlicker in exponierten Haut von empfindlichen Personen, schwellen die Böden der Füße. Dann werden die Spitzen, in der Nähe der Zehen, Juckreiz. können Monate vergehen, und dann beginnen die Unterschenkel zu fühlen, als ob sie brennen. Das Gefühl kann kriechen nach oben als die Zehen versteifen und moosartigen Wucherungen erscheinen an den Füßen. Die Klumpen vergrößern und langsam aushärten, werden bräunlich-rot, heiß und sehr schmerzhaft in Flecken. Die Füße stinken. Im Jahr 2011 vernachlässigt die hinzugefügt Podo als 17. Tropenkrankheit.
Die 4 Millionen Menschen, die Podo haben leben in 15 Ländern, im Hochland von Afrika, Mittel- und Südamerika sowie in Nordwestindien. Eine Million sind in Äthiopien allein, dass die Hälfte in Kamerun. In einigen Bereichen, eine in 10-20 Personen darunter leidet. Die meisten sind Subsistenzbauern. Das Tragen von Schuhen und Socken verhindert, dass der Zustand, und für diejenigen, die in den frühen Stadien, häufiges Waschen mit Seife und Antiseptika, Anheben der Füße, und für einige, Bandagen und / oder eine Operation kann helfen. Aber "in der Zeit wird es eine sehr aussichtslosen Situation", sagte Adebowale Adeyemo, MD, stellvertretender Direktor des trans-NIH Center for Research on Genomics und Global Health (CRGGH) und ein wissenschaftlicher Mitarbeiter am National Human Genome Research Institute (NHGRI) .
Fasil Tekola Ayele, ein Postdoc-Forscher an der CRGGH wuchs das Meiden von Menschen mit Podo Sehen auf. Er führte die Feldarbeit in Äthiopien, in einem Bericht in der 29. März gipfelte, die schließlich erklärt, warum nicht jeder, der die rote Erde unshod quert opfert ihren Füßen.
Der Bericht ist wegweisend. "Dies ist die erste Studie eines nicht übertragbare Krankheiten zu haben genomweite Assoziations für irgendeinen afrikanischen Bevölkerung genutzt", sagte Co-Autor Charles Rotimi, PhD, MPH, und Direktor des CRGGH.
Ein Stigma
Ich hörte zum ersten Mal von Podo bei der Gemeinsamen Internationalen Konferenz der afrikanischen und Southern African Societies of Human Genetics, die im März 2011 Vortrag Ayele der in Kapstadt stattfand, war eine der letzten, und die Menge lichtete. Ich freute mich auf die Exkursion nach Robben Island, aber ich war von den Bildern dieser schrecklichen Krankheit gebannt, die so einfach schien zu verhindern. Ich habe versucht, mit Dr. Rotimi aufholen es auf der Reise zu diskutieren, und schließlich tat, als unser Reiseleiter, ein ehemaliger Häftling, uns in einer Zeit, in zwei führte Nelson Mandelas Gefängniszelle zu sehen. Dort war ich neben Dr. Rotimi, aber es war kaum der richtige Ort für ein spontanes Interview.
Mossy Fuß ist eine Tragödie von einer anderen Art als der des lang inhaftierten südafrikanischen Führer. "Podokoniose ist eine Krankheit der Ärmsten der Armen. Diese Leute haben keine Stimme und ihr Problem ignoriert geblieben. Es ist eine nicht übertragbare Krankheiten, die in Ländern mit niedrigem Einkommen auftritt, wo Ressourcen hauptsächlich für übertragbare Krankheiten zugeordnet sind ", sagte Ayele.
Die Stigmatisierung ist tief verwurzelt. "Nicht betroffene Mitglieder der Gemeinschaft sind weniger bereit, eine Person aus einem Podo betroffenen Familie zu heiraten, weil die Leute glauben, dass es in der Familie läuft und nicht verhindert werden kann. Kinder ausgegrenzt werden und fallen aus der Schule ", sagte Ayele. Familien verstecken ihre bemoosten tritt Mitglieder, die auf den Marktplätzen und Kirchen nicht willkommen sind, oder bei gesellschaftlichen Anlässen.
Ayele die Reise begann, die zu seiner genetisch Profilierung der Krankheit im Jahr 2004 führte, als er Dr. Gail Davey gehört, eine Epidemiologie Professor, beschreiben ihre Forschung. Der junge Mann richtete seine Master in Public Health Projekt auf die wirtschaftliche Belastung durch die Krankheit. "Die Hoffnungslosigkeit, sozialer Stigmatisierung, physische und psychische Trauma dieser Patienten dein Herz schnell durchdringt", sagte er.
Podo klar "läuft in den Familien." Jemand mit einem betroffenen Geschwister ist fünf Mal so wahrscheinlich es zu bekommen als andere. Aber genau die Varianten, welche Gene diejenigen unterscheiden, die die Bedingung von denen entwickeln, die es nicht tun?
Um herauszufinden, sammelte das Team Speichelproben von den Bewohnern der Wolaita Zone des südlichen Äthiopien und schickte es an deCODE genetics, wo die DNA eingegeben wurde für eine halbe Million SNPs (single nucleotide polymorphisms), Stellen im Genom, wo die Menschen variieren. SNP-Sets in 194 Fällen gefunden, aber nicht in 203 "supercontrols" - Menschen offensichtlich resistent, weil sie mehr als 50 Jahre damit verbracht, würde barfuß auf dem roten Boden zu Fuß - deutete auf eine sehr logische Ort im Genom: der HLA-Klasse-II-Gene auf dem Chromosom 6.
Die Forscher überprüft die Ergebnisse in Eltern / Kind-Trios und genullt auf spezifische HLA-Gene (DRB1, DQA1, DQB1, DPB1) in 94 Fällen und 94 Kontrollen. Varianten in diesen vier Gene erhöht Risiko von Podo 2-3fache zu haben. Diese Gene wurden in anderen Bedingungen verbunden Siliziumdioxidexposition und zur Reaktion auf ein anderes Mineral, Beryllium gebracht. Das HLA-Link auch vorgeschlagen, wie Podo passiert: T-Zell-vermittelten Entzündung.
Eine Immunantwort startet, wenn eine T-Zelle für ein Peptid von einem Pathogen oder Fremdkörper auf einer Antigen-präsentierenden Zelle angezeigt erkennt. In Podo, Silica ändert irgendwie entweder ein Selbstpeptid den Körper Angriff selbst oder aktiviert eine Antigen-präsentierende Zelle auf eine andere Weise, die Auslösung Ausreißer Entzündung zu machen.
Die drei HLA-Gen-Komplexe halten einen besonderen Platz in der Geschichte der Genetik. Sie sind unsere Version des Major Histocompatibility Complex in allen Wirbeltieren gefunden, und kodieren die Proteine, die bestimmen, wer ein Organ, von dem annehmen kann. HLA-Genotypisierung war der Vorläufer der heutigen DNA-Tests verwendet, Krankheitsrisiken zu prognostizieren. "Mehrere Krankheiten wie infektiöse, nicht-infektiösen und Autoimmunerkrankungen haben Assoziation mit HLA-Klasse-II-Gene gezeigt. Beispiele dafür sind Malaria, Tuberkulose, HIV / AIDS, Typ-1-Diabetes und rheumatoider Arthritis ", erklärte Ayele.
Die 1970er und 1980er Jahren sah Entdeckung vieler HLA-Krankheit Verbände. Ich schrieb in der ersten Auflage meines Lehrbuch Lebens (meine jungfräuliche ISBN, Copyright 1992): "In der Zukunft, ein HLA-Profil bei der Geburt genommen kann verwendet werden, Krankheitsveranlagungen zu prognostizieren. Möchten Sie wissen möchten, welche medizinischen Bedingungen, die Sie wahrscheinlich von spät im Leben zu leiden, und vielleicht sogar aus sterben? "Ersatzgenomsequenz für" HLA-Profil "für eine sofortige Aktualisierung.
Uniting eine Gemeinschaft
Wichtiger als die genauen Schritte des Tango zwischen Antigen-präsentierenden Zellen und T-Zellen zu verstehen, wird unter Verwendung von Gentests Schuhe die Bedürftigsten zu bekommen. Ayele nennt die Strategie ein "Low-Tech, kosteneffektive und lokal und kulturell machbar genomischen Werkzeug."
Gemeinschaft Akzeptanz von Gentests Schuhverteilung Ziel ist ein schöner Kontrast zu negativen Reaktionen auf Forscher Tupfer oder Nadeln für DNA-Tests an anderen Orten und Zeiten tragen. Sheila Vanholst, PhD, von der University of New South Wales in Sydney begegnet diesen Widerstand in ihrer Feldarbeit mit den Nachkommen von Australiens erster Völker. "Sie misstrauen Studien, vor allem, da die ihnen distanziert, indem sie fordern" Völker verschwinden «, sagte sie mir auf dem Internationalen Kongress für Humangenetik in Montreal im Oktober 2011 an die unselige Projekt beziehen, die DNA aus der Welt heimisch zu sammeln gesucht Populationen.
Um mehr zu erfahren und helfen, sehen aus der und aus Äthiopien. Kalifornien ansässige Unternehmen hat ein gemeinsames Projekt mit lokalen Nichtregierungsorganisationen in Äthiopien auf Podo arbeiten.
Quelle: www.huffingtonpost.com